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唐氏綜合癥的患者通常有幾個特征，上挑眼角，脖子較粗，身材會比較矮小，有點像長不大的孩子，但是相貌都是成年人的樣子，現在出現唐氏患兒的幾率并不是很高，但是也存在這方面的因素，所以不管是什么年齡階段，懷孕的媽媽們都應該要注意做好唐氏篩查，唐氏篩查在什么時間做是最好的呢？

什么是“唐氏綜合征”？——唐氏綜合征俗稱先天性癡呆

扁平的鼻梁，上挑的眼角，粗壯的脖子，矮小的身材，手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀，手指較短，拇指和食指間隔較遠，這是唐氏綜合征患兒的基本面容。并且大多數患兒存在嚴重智能障礙，并伴有多種臟器異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。

據不完全統計，每660個新生兒就有一個患唐氏綜合征，并且隨著產婦年齡的增長，胎兒的患病幾率會更高。產婦在20-24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲上升至1/11。

捐卵手术后要最注意什么饮食而唐氏篩查是預防先天愚型兒的有效手段。在孕期，其他常規的檢查項目(如B型超聲波)是很難發現唐氏綜合癥的。一旦唐氏患兒出生，對個人、家庭、社會都會造成長期的沉重負擔。

捐卵对身体有什么好处如何做唐氏篩查？

對此，知名婦產醫院婦產專家表示，在孕期會做兩次唐氏篩查，一個是在孕早期，一個是在孕中期進行。通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，準確計算出先天缺陷胎兒的發生幾率。

如何得知篩查的結果？

一般情況下，孕婦于抽血后2—3周可知篩查結果，如果檢查結果顯示甲胎蛋白(AFP)是正常孕婦的70%，游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素(Free hCGβ)的水平值呈強直性升高，懷有先天愚型胎兒的幾率就非常高，需再做羊水檢查，明確診斷。但是孕媽媽也不用擔心，醫生會根據你的情況采取相應的干預措施。

注意事項

在做檢查之前，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月、末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病，單胎還是雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。因為這些資料對篩查的風險率統計起著重要的作用，因此孕媽媽在填寫化驗單時一定要認真實事求是。